Suivi de l'adulte trisomique : Anticiper pour mieux protéger

Suivi de l'adulte trisomique : Anticiper pour mieux protéger

La trisomie 21 est marquée par un vieillissement prématuré. Le rôle du médecin et de l'entourage est de surveiller les organes "cibles" pour maintenir l'autonomie et la qualité de vie le plus longtemps possible.

1. Le défi de la maladie d'Alzheimer

C'est aujourd'hui la première cause de décès. Le chromosome 21 supplémentaire entraîne une surproduction de protéines amyloïdes.

• Le risque : 95 % au cours de la vie, avec des signes pouvant apparaître dès 40 ans.
• Conseil de pro : Réalisez un bilan neuropsychologique "de référence" vers 40 ans. Cela permettra de détecter plus facilement un futur déclin en comparant les résultats.

2. Surveillance des organes clés

Le corps des patients porteurs de trisomie 21 est plus fragile et nécessite des contrôles réguliers :

• Thyroïde : 50 à 70 % des patients développent une hypothyroïdie. Un dosage de la TSH annuel est indispensable.
• Cœur : Risque de pathologies valvulaires à cause de l'hypotonie. Une consultation cardiologique tous les 3 à 5 ans est recommandée.
• Sommeil : L'apnée du sommeil touche 1 personne sur 2. Elle fatigue le cœur et aggrave le déclin cognitif. Une polysomnographie est conseillée après 35 ans.

3. Les sens : Prévenir le "surhandicap"

Une mauvaise vue ou une mauvaise audition aggrave l'isolement et les troubles du comportement.

• Ophtalmologie : Cataracte et troubles de la réfraction concernent 80 % des patients. Contrôle annuel.
• Audition : Une perte d'audition est présente dans 50 à 70 % des cas.
• Dentaire : Risque élevé de maladies des gencives et d'infections. Attention : un changement de comportement (agressivité, mutisme) est souvent le seul signe d'une douleur dentaire non exprimée.

4. Hygiène de vie et Prévention

• Poids : L'obésité touche 60 à 70 % des adultes. Une alimentation équilibrée et une activité physique adaptée sont les meilleurs médicaments.
• Dépistages : Ne pas oublier les dépistages classiques (colon, sein) et les vaccinations, comme pour n'importe quel autre patient.

Mon conseil de pro

La personne porteuse de trisomie 21 exprime parfois mal sa douleur. Tout changement brutal de caractère, une perte d'intérêt pour les activités sociales ou une fatigue nouvelle ne sont pas "normaux". Il faut chercher une cause médicale (douleur dentaire, apnée, thyroïde) avant de penser à une cause psychologique.

Dr NAAS A.