Une masse tumorale inquiétante d’apparition assez rapide chez un jeune

Pierre FRANCES, médecin généraliste, Banyuls-sur-Mer

Nous faisons la connaissance de Léon, 14 ans, qui arrive tout penaud dans notre cabinet accompagné de sa mère, très en colère après la découverte fortuite d’une masse au niveau de la région inféro-postérieure de son bras gauche. Cette tuméfaction, que l’adolescent a cachée à son entourage, se serait développée assez rapidement en l’espace de 3 mois. Le jeune patient pensait qu’il s’agissait de la conséquence d’un traumatisme survenu lors d’une activité sportive (escalade, trekking).

À l’examen, la masse tumorale est de couleur chair, de forme ovoïde, d’un diamètre de 5 cm environ, constituée de deux parties et présente des zones blanc-jaune qui semblent correspondre à des concrétions (figures 1 à 3).

Figure 1. Masse tumorale située sus la partie inféro-postérieure du bras gauche avec zones de couleur blanc-jaune (flèche verte).

Figures 2 et 3. Même formation tumorale au niveau de la partie inféro-postérieure du bras gauche.

La palpation met en évidence une formation dure. La réalisation d’une traction digitale fait apparaître une ligne de clivage entre les deux parties de cette masse.
Devant cette anomalie à l’aspect clinique inhabituel et afin d’orienter le diagnostic, une biopsie de la lésion est demandée. Le compte rendu de l’anatomopathologiste permet de poser le diagnostic de pilomatricome géant.

Le pilomatricome : une tumeur rare et bénigne

Le pilomatricome, anciennement connu sous le nom d’épithélioma calcifié de Malherbe, est une tumeur annexielle bénigne rare dont l’incidence est estimée à 0,1 % des tumeurs cutanées bénignes(1). Décrite initialement en 1880 par Malherbe et Chenantais comme dérivant des glandes pilosébacées, elle se développe aux dépens des cellules matricielles des follicules pileux. Son origine a été définie par Forbis et Helwig qui en 1961 ont rejeté le terme d’épithélioma calcifié non justifié après avoir démontré, par le biais d’études immunochimiques, que cette prolifération se développait à partir des cellules de la matrice pilaire. Le terme de « pilomatricome » est donc récent, et cette dénomination fait suite également aux développements dans les revues scientifiques de Jones et Campbell en 1969 qui avaient réalisé de nombreuses observations chez des enfants.
Découlant de cette découverte, il faut savoir que le pilomatricome est observé principalement chez les enfants et les adultes jeunes, avec 60 % des cas observés chez des jeunes de moins de 20 ans, dont 40 % ont moins de 10 ans(2). Si le pilomatricome survient donc préférentiellement chez l’enfant, il peut également être observé, de façon moins fréquente, chez le patient adulte et le sujet âgé. Sur ces populations, les femmes sont entre 1,5 et 2 fois plus souvent concernées(3).
Des facteurs génétiques sont dans certains cas associés à cette lésion. Ainsi, des mutations du gène CTNNB1, gène qui code pour la protéine β-caténine, ont été décrites, expliquant la nature acquise et non héréditaire de la lésion. Une oncoprotéine (BCL2) a également été identifiée comme étant responsable de ce tableau.
Des formes familiales associées à des dystrophies myotoniques ont également été décrites dans la littérature.

Caractéristiques cliniques

Le pilomatricome est une formation nodulaire solitaire, régulière et de forme sphérique ou ovalaire. Sa taille varie entre 0,5 et 3 cm. Au-delà, on parle de pilomatricome géant (comme chez ce jeune garçon vu en consultation). Il se développe le plus souvent dans la région cervicofaciale (face ou cou) ; plus rarement, au niveau des membres supérieurs.
Cette tumeur, de croissance rapide, est le plus souvent asymptomatique. Toutefois, elle peut être à l’origine de douleurs du fait d’une compression des organes du voisinage. Cliniquement, elle se présente comme une masse ferme, avec une adhérence au plan cutané superficiel (pas au plan profond).
Dans certains cas, cette tumeur semble être plus souple, du fait de l’existence d’une élastolyse (anétodermie) épitumorale.
La surface de la lésion est le plus souvent plane, parfois irrégulière, divisée en plusieurs unités séparées par des lignes angulaires, visibles à la pression, donnant à la tumeur un aspect caractéristique en « tente » (signe de Graham et Merwin). En fait, ce signe semble être la conséquence d’une accumulation plus ou moins importante de calcium dans la tumeur. Le revêtement cutané en regard est généralement bleuté, bleu foncé, violet, mais aussi parfois rouge ou couleur chair. En outre, cette coloration n’est pas uniforme du fait de la présence de zones assez bien délimitées de couleur blanc-jaune correspondant à des concrétions calciques (figure 1, flèche verte).

Diagnostic

Le diagnostic est parfois difficile sur le seul examen clinique, car le pilomatricome peut prendre différents aspects parfois trompeurs (lésion ulcérée, plus ou moins pigmentée, tuméfaction très érythémateuse) mimant d’autres pathologies. De ce fait, la certitude diagnostic n’est obtenue que dans 30 % des cas(4).
Deux diagnostics différentiels doivent néanmoins à ce titre être écartés :
– celui d’un kyste épidermoïde. Cette formation est en forme de dôme et le plus souvent de couleur jaune paille. On note souvent une hyperkératose qui fait penser à un comédon. S’agissant d’un kyste, ce dernier referme des débris kératinisés de couleur blanche, débris qui sont parfois évacués à la surface en donnant une odeur fétide (figure 4) ;
– celui d’une transformation maligne du pilomatricome (pilomatricome malin) qui est observé très rarement (quelques cas dé - crits dans la littérature).
Ainsi, il est souvent nécessaire de réaliser un examen anatomo-pathologique de cette formation pour confirmer le diagnostic. Cet examen permet de mettre en évidence des plages de cellules matricielles basophiles avec, en partie centrale, des cellules momifiées acidophiles disposées en nappes. Au niveau de ces cellules momifiées, le témoignage de la présence de noyaux est associé à l’existence de traces spectrales. La réalisation d’une échographie peut aussi être conseillée pour mettre en évidence une masse ovoïde située entre le derme et l’hypoderme, et une réduction parcellaire du derme sus-jacent. Le scanner réalisé sur cette zone tumorale peut objectiver les calcifications de cette formation. L’IRM, même s’il est assez informatif chez les adultes, n’a pas de réelle place chez l’enfant.

Figure 4. Kyste épidermique du visage.

Prise en charge et traitement

Sans aucune discussion le traitement de cette tumeur repose sur l’exérèse chirurgicale. Elle doit être complète et comporter le fuseau cutané (dans les cas notamment où il existe une adhésion au derme).
Compte tenu du fait que le pilomatricome est une tumeur bénigne, le pronostic est excellent avec une guérison complète sans récidive si les règles chirurgicales sont bien respectées.

En conclusion, après les résultats de la biopsie, Léon a été orienté vers un confrère chirurgien viscéral qui a réalisé une exérèse.
Nous avons en parallèle réconforté la mère de ce jeune adolescent, qui était très inquiète, et nous lui avons expliqué que la tumeur était bénigne et que la guérison avait de grandes chances d’être obtenue à 100 %.

Cet article a été coécrit avec Lucas DESMETTRE (externat, Lille), Axel MAGAUD (externe, Clermont-Ferrand), Noémi NISUS (interne en médecine générale, Montpellier), Ulysse COMTE (interne en médecine générale, HIA de Percy)

www.dermatologie-pratique.com

Une masse tumorale inquiétante d’apparition assez rapide chez un jeune